苯丙酮尿癥（簡稱PKU）是我國 《新生兒疾病篩查管理辦法》規定的篩查病種之一。9月12日是第七個 “中國預防出生缺陷日”，9月13日，“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”中期總結會在北京召開。會議由全國婦幼衛生監測辦公室主辦，衛生部婦幼保健與社區衛生司、美贊臣營養品（中國）有限公司，以及中西部地區21個省市衛生廳婦社處相關負責人、各新篩中心代表出席了會議。據介紹，這是國內首個關注PKU患兒的項目，項目開展兩年多來為在中西部地區募集的509名貧困PKU患兒免費提供了美贊臣無苯丙氨酸配方粉補助，建立了規范的PKU治療隨訪和管理體系。

中國是世界上出生缺陷的多發國家之一，而PKU是極少數可治療的先天性遺傳代謝病，患者需終生通過特殊食物進行干預治療。醫學研究證明，PKU出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，PKU治療是一場需要 “速度”和“耐力”的“持久戰”。據統計，從2009年12月至2012年6月，項目補助的PKU患兒為該地區同期確診的血濃度相同的PKU患兒的51.68%，在農村這個比例更是高達60.46%，補助項目發揮了重要的作用。其中，94.24%受補助的PKU患兒能夠堅持治療，高于非補助患兒80.46%；受補助患兒體格和智力發育正常比例分別高達94.19%和94.26%。

全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授在總結項目成果時指出，這并不是一個簡單的捐贈項目，而是集病例管理、健康教育和專業培訓于一體的系統性項目。該項目的實施，不僅提高了新篩機構的業務管理水平，也完善了PKU患兒募集和特殊奶粉發放流程，為患兒的治療爭取了寶貴時間。項目更充分發揮各方資源優勢，邀請美國PKU領域的著名專家，對項目覆蓋地的醫務人員開展了PKU治療及膳食管理的培訓。

PKU患兒特殊奶粉補助項目不僅是國內首個關注PKU患兒特殊奶粉補助的項目，也是首個探索PKU管理模式的項目。它不僅為新篩機構醫務人員搭建了一個溝通平臺，更為在全國推廣PKU病例管理模式奠定基礎。

項目合作發起方美贊臣公司副總經理鄭堅雄先生在會上表示：“一百多年來，美贊臣一直以科學為本，致力為全球嬰幼兒提供科學營養，給他們帶來一生最好的開始，PKU患兒也不例外。美贊臣早在1958年就推出專為PKU患兒研制的產品，多年來持續優化和改良產品，不斷滿足患兒的營養需求。我們很高興看到，美贊臣無苯丙氨酸配方粉正在幫助中國的PKU患兒健康成長。”