每經(jīng)記者 陳浩    每經(jīng)編輯 文多    

在診斷、治療、保障上存在困難的罕見病患者群體，日益受到國家和社會(huì)各方面的關(guān)注。通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、推動(dòng)罕見病藥品納入醫(yī)保等措施，國家各部門和社會(huì)各界正共同助力罕見病診療與保障。

然而，還有一些疾病，像溶酶體貯積癥中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前確診的國內(nèi)患者僅數(shù)百人，和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。對于超罕見病來說，在量價(jià)掛鉤原則下，治療藥物費(fèi)用高，患者負(fù)擔(dān)重，成為超罕見病保障所面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

8月21日，國家衛(wèi)健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員謝俊明通過視頻接受了包括《每日經(jīng)濟(jì)新聞》在內(nèi)的媒體專訪，介紹了罕見病診療與保障的中國方案。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院院長黃海威8月22日書面回復(fù)采訪時(shí)建議：探索建立針對超罕見病的醫(yī)療保障體系，需要有效串聯(lián)醫(yī)療、醫(yī)藥和醫(yī)保三個(gè)環(huán)節(jié)，探索形成“三醫(yī)聯(lián)動(dòng)”，并引入社會(huì)公益組織和企業(yè)等外部力量的支持，從而形成“1+N”的多方保障模式。

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罕見病中的罕見病

最近幾年，“漸凍人”、“玻璃人”、“企鵝人”等名詞逐漸被公眾關(guān)注，而這些我們熟悉的名字，其實(shí)代表著一個(gè)個(gè)難以治愈的罕見病。因?yàn)槿丝诨鶖?shù)龐大，罕見病在中國并不罕見。根據(jù)弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合發(fā)布的《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》（下稱《罕見病報(bào)告》），全球范圍內(nèi)已知的罕見病超過7000種，全球各類罕見病患者總數(shù)已超過3億，其中中國大約有近2000萬名各類罕見病患者。

根據(jù)中國的罕見病定義，在中國14億人口的范圍內(nèi)，如果一種疾病的發(fā)病人數(shù)在14萬以內(nèi)，即萬分之一的發(fā)病率，這種疾病即為罕見病。謝俊明介紹，如果一種疾病的發(fā)病人數(shù)在1400人以內(nèi)，即發(fā)病率低于百萬分之一，那么這種疾病就是罕見病中的罕見病，即超罕見病。與罕見病患者人數(shù)相比，“超罕見病”的患者人數(shù)完全是兩個(gè)數(shù)量級的。

黃海威表示，相較于一般的罕見病，超罕見病有三點(diǎn)需要特別關(guān)注：一是發(fā)病率更小、更為罕見，其所在醫(yī)院長期隨訪治療的法布雷病患者僅有5例；二是診斷率更低，從發(fā)病到明確診斷的時(shí)間更長，有些患者需要耗時(shí)十年、輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院才能確診；三是其藥物供給來源更少，藥品價(jià)格更加昂貴，以至于確診后真正能夠得到治療的患者更少。

黃海威曾經(jīng)接診了一名30多歲的超罕見病患者。“他一出生就全身少汗，10歲左右開始出現(xiàn)四肢肢端疼痛，隨后越來越嚴(yán)重，痛起來睡都睡不了。他也去醫(yī)院看過，但是都沒有什么明確的診斷。”黃海威介紹，該患者20多歲時(shí)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)了尿蛋白陽性，但是一直都被當(dāng)成是慢性腎炎治療，治療效果也不好，直到2年前做了腎穿刺活檢和基因檢測才明確診斷為法布雷病。而此時(shí)，他的肌酐已經(jīng)明顯升高，不得不靠定期透析維持生存。

“該患者去年開始在我們這里用酶替代治療，病情得到了控制。但是很可惜，他的腎臟功能已經(jīng)非常差。他還非常年輕，只能一邊治療，一邊等待腎移植。”黃海威稱，患者從出現(xiàn)肢體疼痛到確診法布雷病用了20年，如果可以早一點(diǎn)診斷出來，早5年開始用酶替代治療，他的腎功能很可能就能保留下來，也不至于這么早就需要等待腎移植。 

罕見病診療的中國式探索

跟罕見病一樣，長期以來，超罕見病患者面臨著“診斷難、治療難、保障難”。

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謝俊明認(rèn)為，超罕見病在臨床診療過程中，目前仍然存在著三大難點(diǎn)：一是認(rèn)知難，很多醫(yī)務(wù)人員和普通民眾對超罕見病缺乏足夠的認(rèn)知，此外政策制定者如果以常見疾病、一般罕見病的概念去認(rèn)知超罕見病，也是會(huì)有問題的。二是保障難，孤兒藥相對來說價(jià)格高昂，現(xiàn)有的政策無法完全覆蓋超罕見病患者的用藥難題，需要特殊的補(bǔ)丁政策來解決。三是支付難，研發(fā)超罕見病藥物的企業(yè)可能面臨著虧損的局面，相關(guān)支付政策如何支持藥企進(jìn)行研發(fā)，這也是需要明確的。

中國的罕見病診療已經(jīng)歷了15年的探索。謝俊明評價(jià)：“中國的罕見病診療與保障走出了一條獨(dú)特的中國方案。”

2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，該目錄共涉及121種疾病，相關(guān)部門首次以目錄的形式界定罕見病，被視為罕見病最初最具里程碑的政策節(jié)點(diǎn)。

為破解診斷難和治療難，2019年，國家衛(wèi)健委遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院，組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。

“十年前，一個(gè)罕見病患者要經(jīng)過十次初診才能最終確診，現(xiàn)在已經(jīng)把從初診到確診的次數(shù)降低到一兩次，這就是我們診療協(xié)作網(wǎng)要做的事情。”謝俊明說道。此外，通過醫(yī)保談判，很多針對罕見病的創(chuàng)新藥得以進(jìn)入國家醫(yī)保目錄。

黃海威也提到，2022年2月，由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院牽頭的廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組在穗成立，省內(nèi)20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點(diǎn)，“以點(diǎn)帶面”探索提升廣東罕見病診療能力。

“協(xié)作組的成立可以幫助緩解當(dāng)前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，提升省內(nèi)罕見病篩查和診斷能力，構(gòu)建和完善罕見病治療與管理可持續(xù)生態(tài)體系，惠及更多罕見病患者。”黃海威稱。

溶酶體貯積癥是一組可診可治的超罕見病。為推動(dòng)溶酶體貯積癥患者早篩早診，2020年5月，北京健康促進(jìn)會(huì)主辦的溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目正式開啟。據(jù)悉，在兩年多的時(shí)間里，該項(xiàng)目篩查了一萬兩千多名疑似患者，最終有幾百名患者獲得了確診，這些患者得以較早接受治療。

超罕見病支付難題待解

藥價(jià)是超罕見病保障所面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

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某業(yè)內(nèi)人士曾向《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者透露，所有的藥物價(jià)格均參考一個(gè)分子除以分母的分式規(guī)律，分子為藥物成本加上藥企的合理利潤，分母則為患者人數(shù)。對于超罕見病來說，一方面，患者數(shù)量極少；另一方面，藥物研發(fā)和生產(chǎn)成本較高，同時(shí)藥企還需負(fù)擔(dān)診療體系建設(shè)及患者援助的長期投入。“超罕見病患者人數(shù)為百人數(shù)量級，在量價(jià)掛鉤原則下，人均分?jǐn)偟闹委熧M(fèi)用就遠(yuǎn)高于常見藥物價(jià)格。”該業(yè)內(nèi)人士稱。

在2021年底的國家醫(yī)保目錄談判中，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液經(jīng)過談判后，由70萬元一針降至3萬余元一針，國家醫(yī)保目錄也實(shí)現(xiàn)了高值罕見病藥物的零突破，一時(shí)引發(fā)輿論熱議。《罕見病報(bào)告》顯示，基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物；在2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病。

盡管已經(jīng)有高值罕見病藥物以“地板價(jià)”納入國家醫(yī)保目錄的案例，但國家醫(yī)保目錄無法為所有高值罕見病藥物托底。國家醫(yī)保談判藥品基金測算專家組組長鄭杰曾公開表示，目前國家醫(yī)保目錄內(nèi)所有藥品年治療費(fèi)用均未超過30萬元，并且未來國家醫(yī)保局將“堅(jiān)決杜絕天價(jià)藥進(jìn)醫(yī)保”。

上述業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，對于超罕見病治療費(fèi)用來說，不僅要看單價(jià)，還要看總價(jià)，“因?yàn)槌币姴』颊叩臄?shù)量是極少的。”

黃海威表示，在超罕見病的支付保障方面，其非常認(rèn)同“1+N”的多方保障機(jī)制：“1”代表由基本醫(yī)保做支撐，“N”則包括建立針對罕見病的專項(xiàng)支付、引入商業(yè)保險(xiǎn)、尋求社會(huì)公益慈善基金的支持等多種支付方式。“要有機(jī)地串聯(lián)醫(yī)療、醫(yī)藥和醫(yī)保，真正實(shí)現(xiàn)三醫(yī)聯(lián)動(dòng)。解決罕見病的支付問題，需要各方面共同的努力。”黃海威稱。

在針對罕見病的用藥保障實(shí)踐中，浙江省建立了專項(xiàng)基金與大病保險(xiǎn)并行的模式。“浙江模式”下，罕見病患者每年自費(fèi)上限不超過10萬元。謝俊明透露，浙江省罕見病基金大概規(guī)模為1.2億元到1.3億元，相當(dāng)于全省每人每年付2塊錢，一年大概會(huì)用掉60%的基金。

“切實(shí)解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問題，腳踏實(shí)地來實(shí)現(xiàn)共同富裕，是浙江建立罕見病地方保障模式的基本出發(fā)點(diǎn)。未來，我們希望探索發(fā)展包括大病醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險(xiǎn)、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機(jī)制，充分引導(dǎo)社會(huì)各方力量在罕見病用藥保障中發(fā)揮積極的作用。”謝俊明稱。

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