每經記者 陳星    每經編輯 董興生    

罕見病藥物正迎來一個高熱度的“時代”。近期，全國政協經濟委員會副主任畢井泉提出，鼓勵罕見疾病藥物研發，需制定符合罕見病規律的特殊政策。鼓勵企業研發罕見病治療藥物，是解決罕見病無藥可用的關鍵。

近期舉行的進博會上，羅氏制藥、賽諾菲、阿斯利康等跨國藥企紛紛攜旗下罕見病藥物亮相，其中多款藥物有望在中國上市，惠及中國罕見病患者。

患病人數少、研發成本高、用藥負擔沉重，致使罕見病藥物研發一度成為“難啃的骨頭”。但患病人數少，不應成為被忽略的理由。

阿斯利康全球執行副總裁、國際業務及中國總裁王磊接受《每日經濟新聞》記者采訪時表示，從診斷到用藥，罕見病患者依然有許多需求等待滿足。“罕見病在全世界各國都是一個重要的主題，也是頭痛的事情。罕見病有幾千種，很多還沒有藥物，存在巨大且未被滿足的醫學需求。還有，罕見病患者大部分是兒童，所以各個國家都把罕見病當做很重要的事情去面對”。

圖片來源：攝圖網-500668961

阿斯利康將在中國落地首個罕見病藥物

從政策制定者到醫藥企業，罕見病藥物的熱度一再升高。

今年進博會期間，多家跨國藥企攜罕見病藥物亮相，其中就包括阿斯利康。11月11日，阿斯利康宣布將在中國上市旗下首個罕見病創新藥物舒立瑞（依庫珠單抗，eculizumab），該藥物在中國獲批用于治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。

依庫珠單抗是全球首個獲批的C5補體抑制劑，通過選擇性抑制末端補體C5蛋白質的激活來發揮作用。目前，美國、歐盟和日本等市場批準其用于治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)、非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)、抗乙酰膽堿受體（AchR）抗體陽性的全身型重癥肌無力（gMG）成人患者等。2018年，aHUS及PNH被納入我國《第一批罕見病目錄》。

雖然已被納入《第一批罕見病目錄》，但對于國內的aHUS及PNH患者而言，目前還缺乏有效的治療手段。

天津醫科大學總醫院副院長付蓉表示，陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種危及生命的血液系統罕見病，患者會出現貧血、骨髓衰竭、血紅蛋白尿等癥狀。此前，PNH的治療手段主要以對癥治療為主，包括輸血、糖皮質激素、免疫抑制等。然而，傳統療法在溶血控制、防止腎功能損傷等方面面臨許多難題。

而aHUS是一種持續的補體介導的系統性血栓性微血管病，多急性起病且兒童發病率遠高于成人。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華表示：“非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）是一種罕見且致命的血栓性微血管病。血漿治療是aHUS管理的最初方法，但療效不佳，有些甚至需要透析和腎臟移植。近年來隨著對aHUS發病機制的深入了解，C5補體抑制劑也成為治療武器之一”。

記者從阿斯利康方面了解到，該藥物將盡快于蘇州、青島、北京、上海、天津、杭州等城市落地。舒立瑞之后，阿斯利康還正在推進20多項罕見病藥物的臨床研發，布局血液、腎臟、中樞神經系統、代謝、心血管、眼科六大疾病領域。未來將持續引入多款新藥，涉及補體和非補體系統，逐步做到與全球同步研發。

本屆進博會上，在罕見病領域，阿斯利康還宣布了兩個動作。分別是與康希諾達成戰略合作簽約，探索罕見病診療領域的發展機遇；還與青島市政府在以罕見病為主題的青島區域總部及創新生態圈建設方面取得進展，雙方進一步深化在罕見病創新藥引入及診療服務方面的合作。

簽約現場 圖片來源：企業供圖

罕見病目錄需更新、支付難題需共同破局

從無人問津到進博會上多家跨國藥企攜罕見病藥物亮相，罕見病藥物市場如何引起了醫藥企業的注意？

2021年9月，阿斯利康在中國成立罕見病事業部，推動多個罕見病藥物在中國的創新進展。王磊表示，從診斷到用藥，罕見病患者依然有許多需求等待滿足。“罕見病在全世界各國都是一個重要的主題，也是頭痛的事情。罕見病有幾千種，很多還沒有藥物，存在巨大且未被滿足的醫學需求。還有，罕見病患者大部分是兒童，所以各個國家都把罕見病當做很重要的事情去面對。”王磊說。

弗若斯特沙利文聯合北京病痛挑戰公益基金會發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，其中我國有近2000萬患者與罕見病作斗爭。

雖然自《第一批罕見病目錄》制定以來，罕見病引發了前所未有的關注，但截至目前，罕見病領域依然有許多空白地帶等待填補。

王磊認為，一是要加快罕見病藥物的審批，目前許多罕見病藥物審批進入中國的速度大大加快，這一速度要堅持下去；二是要出臺鼓勵研發的產業政策，因為大部分罕見病缺醫少藥，目前有幾千種罕見病，對應的藥物只有幾百種，要集中社會力量、科研力量、企業力量去鼓勵罕見病藥物研發；三是解決患者支付問題，罕見病病人數量少，與研發出一個幾百萬人、幾千萬人的用藥不同，罕見病藥物單價往往較高，患者個人支付負擔較重，“因此是不是可以在醫保基金中設立罕見病專項，將罕見病藥物和普通藥物分開談判”；四是罕見病診斷，會看罕見病的醫生比罕見病患者更少，所以應當考慮組建罕見病疾病登記、診斷、治療網絡，建立罕見病專病中心或醫學中心。能夠把罕見病患者通過登記、診斷、咨詢方式轉診匯集到專項罕見病中心，從而得到最快診斷和最好治療。

需要破局的罕見病難題還有很多，但引起共識的是，首先應當豐富罕見病目錄中的罕見病種類。

王磊表示，目錄中納入的罕見病種類，只占目前已知罕見病中的很小一部分。罕見病種類要更新，相關治療藥物才能有的放矢地先研發、先推進，才方便出臺更多相關的產業政策、醫保政策及分級診療辦法等。

在支付方面，王磊也表示，將爭取使舒立瑞在國內實現全球最低價，“如果有醫保談判機會，我們也會積極參與”。