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年輕人也會“老年癡呆”?中國發現19歲阿爾茨海默癥患者!“他甚至不記得自己是否吃飯”…專家解釋

每日經濟新聞 2023-02-05 11:12:43

每經編輯 段煉 蓋源源    

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據中新網,近日,北京宣武醫院賈建平團隊在《阿爾茨海默病雜志》上報道了一位19歲被臨床診斷為阿爾茨海默病的病例。文章中表示,該患者是目前已知最年輕的阿爾茨海默病患者

據北京青年報,論文的作者之一、宣武醫院神經內科主任醫師賈龍飛告訴記者,該病例的情況非常罕見,以至于他一度不敢相信檢查的結果,但醫院采取了多種檢測方式,包括世界權威的阿爾茲海默癥檢查手段——腦脊液指標檢查以及PET掃描,最終醫生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默癥。不過賈龍飛表示,市民不必因為此次發現的罕見病例感到過度擔心,“現在發現的一些年輕患者,主要得益于技術的進步,應該說以前也存在一些年輕人患病,只是因為技術的原因沒能得到確認而已。”

公開資料顯示,阿爾茲海默癥(AD),俗稱“老年癡呆”,是一種起病隱匿的進行性發展的神經退行性疾病,患者通常會出現記憶力衰退、學習能力減弱、情緒調節障礙、運動能力喪失等癥狀。臨床上以記憶障礙、失語、失用、失認、視空間技能損害、執行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現為特征,病因迄今未明。65歲以前發病者,稱早老性癡呆;65歲以后發病者稱老年性癡呆。

目前,全球約有5000萬人罹患阿爾茲海默癥。

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圖片來源:視覺中國(圖文無關)

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中國發現

19歲阿爾茨海默癥患者

1月31日,國際知名學術刊物《阿爾茲海默癥期刊》上刊登了一篇由首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊撰寫的論文。

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文中介紹,一名19歲的患者因為進行性的記憶衰退來宣武醫院求醫。在來宣武醫院兩年之前,該患者在高中時就發現難以集中注意力到學習上,此后開始受困于明顯的短期記憶缺失,比如他會無法想起一天前發生的事情,或者忘記自己的個人物品放在哪里

論文中表示,該患者還會出現閱讀和反應困難,漸漸地,他的記憶越來越糟,會不時丟東西,甚至記不得自己有沒有吃東西。盡管在發病前他的學習表現處于中上水平,但他最終無法完成自己的學業,不得不退學。該患者仍然能獨立生活。

論文中表示,醫院為患者做了多種檢查,包括當前用于診斷阿爾茲海默病的最權威手段——腦脊液指標檢測和PET掃描,患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示,患者存在輕度的腦萎縮等癥狀,部分腦脊液指標也存在異常,最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者

論文追溯了此前被報道診斷為阿爾茲海默癥的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默癥的最年輕患者年齡為21歲,并攜帶有一種基因突變。此外,有研究報道稱曾有一名28歲的患者并未出現PSEN1、PSEN2、APP這三種突變,說明零星的早期阿爾茲海默癥患者是可能不攜帶一些常見的相關基因突變的。

論文稱,該患者是目前已被報道的符合阿爾茲海默癥診斷標準的最年輕病例,同時該病例沒有攜帶已知的和阿爾茲海默癥有關聯的基因突變

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專家:是罕見病例

沒必要過于擔心

據中新網,論文的作者之一,首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師、博士生導師賈龍飛告訴記者,剛剛得知這一病例時,作為相關領域專家,他也感到十分驚訝。

這個病人恰巧不在我那個組,但是這個病人,我們都參與過這個病例的討論,因為這個病確實是,這個年紀發病確實是很罕見,這個病人我也見過,問診、查體我都參與了。

說實話開始的時候我有點不太相信。因為我們以前見過21歲到20歲左右的得阿爾茨海默病(AD)的是有的,但都是有家族史的,是帶基因突變的。所以對我們來說這個病人就是第一沒有家族史,第二沒有以現有的手段查到基因的突變,這個是很罕見的。

賈龍飛表示,并不是所有類似的記憶力下降,都是阿爾茨海默病,年輕人患阿爾茨海默病仍然非常罕見,而且多數存在著基因突變。

“如果是20多歲的(患者),應該說(估計)90%以上,都是跟基因有關的。有些病人比如說最近的勞累,生活的不規律,飲食的可能也沒跟上,營養沒跟上,休息也沒好,他的認知一定會下降,如果連續一周甚至更長的時間熬夜,這病人肯定短時間內的記憶是有問題的,但是他經過一段時間的休整就能恢復。這個病例是一個罕見病例。”

賈龍飛建議,年輕人可以注意規律生活、健康飲食以及體育鍛煉,來防止記憶力下降,但不必過于擔心自己患上阿爾茨海默病

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美國FDA20年批準了2款藥

最便宜的定價每年18萬

目前,阿爾茲海默癥的致病機制仍未被探明,藥物研發基于各項致病假說

其中較為主流的三大假說有膽堿假說、淀粉樣蛋白假說和Tau蛋白假說,此外還有炎癥假說、突觸損傷假說、脂質代謝異常、自由基與氧化應激學說等。

多年來,全球藥企投入了巨大的經費進行阿爾茨海默癥藥物的研發,但大部分以失敗告終。美國藥物生產與研發協會(RhRMA)2021年發布的《阿爾茨海默癥藥物研究:挫折和跳板》(Researching Alzheimer’s Medicines: Setbacks and Stepping Stones)報告顯示,1998年至2017年,研發治療和預防阿爾茨海默癥藥物的嘗試失敗了約146次,只有4種新藥被批準用來治療該疾病的癥狀。這意味著,平均每一款治療阿爾茨海默癥新藥研發成功的背后,約有37次失敗。

2021年6月7日,美國食品藥品監督管理總局(FDA)官網發布聲明稱,批準制藥公司渤健(Biogen)開發的Aduhelm(aducanumab,阿杜那單抗)治療阿爾茨海默病患者,這是自2003年以來首個獲批用于阿爾茨海默病的新型療法。

據彭博社報道,該公司及其日本合作方衛材株式會社在一份公告中說,阿杜那單抗的年治療費用是5.6萬美元(約合人民幣38萬元),據渤健首席執行官馮納璽在周一的采訪中提到,這個定價是合理的,該公司承諾未來四年不會提高這款藥品的價格。

今年1月6日,FDA又加速批準了治療阿爾茲海默病的藥物lecanemab(侖卡奈單抗),這是由渤健及其日本合作伙伴衛材株式會社(Eisai)在不到兩年時間里第二種獲得早期批準的藥物。也是FDA近20年來批準的第二款治療阿爾茨海默癥的藥物。

領導lecanemab的衛材株式會社將該療法在美國的定價設為每年2.65萬美元(約合18萬元),將以Leqembi的藥名出售。

“Lecanemab是首個具有改善疾病本身功能的藥物,且毫無疑問,它對于阿爾茲海默癥早期患者是有效的。需要注意的一點是,Lecanemab對于中度到重度阿爾茲海默癥患者的療效并未被研究證實,因此也未被批準用于中重度患者的治療。”1月上旬,來自美國邁阿密大學(University of Miami)醫學院、專攻阿爾茨海默癥和路易體癡呆癥(Lewy body dementia)的神經生物學家詹姆斯·高爾文(James E. Galvin)在接受解釋性新聞網站“The Conversation”專訪時評價道。

美國西奈山伊坎醫學院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)阿爾茨海默癥中心塞繆爾·甘迪(Samuel Gandy)教授在接受媒體專訪時談到阿爾茲海默癥新藥Lecanemab的療效,以及如何使阿爾茲海默癥成為一種可控的疾病。甘迪表示,“我希望提醒患者,這種藥物的好處是減緩患者的認知下降,但患者和家屬不應該期望看到病情的改善。但(Lecanemab上市)意味著我們對這種疾病的理解至少有一部分是正確的。”

甘迪和高爾文均強調,Lecanemab不能治愈阿爾茲海默癥。“臨床試驗表明,使用Lecanemab的患者認知下降速度比接受安慰劑的患者慢,但這并不能保證患者在日常生活中能夠注意到這種變化。患者和家屬不應該期望看到病情的改善。”甘迪提醒。

高爾文表示,雖然未能治愈疾病,但III期Clarity AD的結果仍然是迄今為止在阿爾茲海默癥臨床試驗上取得的最佳效果。

然而,盡管lecanemab可能在一定程度上減緩患者認知能力下降,但這種治療也存在風險。

據每經網,研究顯示,接受lecanemab治療的患者中有近13%出現腦腫脹,而未接受該治療的患者中僅有約2%出現腦腫脹,不過這約2%的患者大多是輕度到中度的腦腫脹,沒有引起癥狀,通常在四個月內痊愈。CNBC報道中還稱,在接受lecanemab治療的患者中,有約3%的患者出現了更嚴重的腦腫脹,癥狀包括頭痛、視覺障礙和思維的混亂。

此外,接受lecanemab治療的患者中有約17%出現了腦出血,而未接受該治療的患者中這一比例僅為9%。與腦出血相關的最常見癥狀是頭暈。總體而言,在臨床試驗中,接受lecanemab治療的患者中有14%發生了嚴重的不良反應,而未接受該治療的患者中發生嚴重不良反應的比例為11%。

該研究的作者稱,需要更長的臨床試驗來確定lecanemab對早期阿爾茨海默病患者的療效和安全性。FDA則表示,lecanemab的處方信息將包括有關腫脹和出血風險的警告,廣義上講就是淀粉樣蛋白相關的異常。

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60秒自測阿爾茨海默癥

據CCTV生活圈,還有個小辦法教你60秒自測阿爾茨海默癥。

在白紙上畫一個鐘表,依次寫上鐘點數字,并標出時間11:10的指針方向。而判斷標準則需要符合三點:

① 鐘表的面允許有輕微的缺陷,但必須是個圓;

② 準確寫出十二個數字,位置不重合或錯亂;

③ 必須有兩個指針,且一起指向正確時間,時針要明顯短于分針,指針的交點必須接近鐘表的中心。

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首都醫科大學宣武醫院神經內科副主任醫師武力勇介紹,在家可以用這種畫鐘表的形式來做一個簡單的自我檢測,去發現早期的阿爾茨海默癥病人。如果說測試者符合上述說的三點要求,那應該是正常的;但如果有一個或者是兩個出現問題了,那可能就有些早期的問題需盡早到醫院就診

編輯|段煉 蓋源源

校對|劉思琦

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每日經濟新聞綜合自中新網、北京青年報、澎湃新聞、每經網、CCTV生活圈、公開資料等

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