每經記者 林姿辰    每經編輯 文 多    

2023年12月13日，鄒楊刷了無數遍的醫保局官網彈出一條新消息，2023年國家醫保目錄正式公布了。當確認“硫酸氫司美替尼膠囊”出現在名單中后，一個詞出現在鄒楊的腦海——“重生”。

鄒楊是泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心的傳播部主任，她平時被叫作“滿滿媽媽”——滿滿是她身患神經纖維瘤病的孩子。泡泡家園其他成員都是對抗神經纖維瘤病的“戰友”，他們在13日共享了“救命藥”談判成功的喜悅。

戈謝病病友會負責人王軍也與病友共度了這樣的“沸騰”時刻。因為酒石酸艾格司他膠囊進入醫保目錄，填補了成人的用藥保障空白，大家都很激動。但戈謝病還有超過一半的患者是兒童，孩子們的用藥連續幾年未談判成功，有的祈盼相關藥物早日納入醫保，有的盼望孩子快快長大可以早日用上特效藥。

在上述兩種藥物進入名單背后，是2023年成為罕見病藥物的國談（即國家醫保談判）“大年”。根據2023年新版國家醫保目錄，共有15款新談判/競價成功的罕見病藥物被納入，而在過去4年，一年最多只有7種藥物入選。

“我們知道國家看到了我們。”鄒楊說。

數量翻番，9款上市不到1年的藥物進入醫保目錄

從談判/議價成功的藥品數量看，2023年是罕見病藥物的國談“大年”。

蔻德罕見病中心（以下簡稱蔻德）數據顯示，在2023年國家醫保談判之前，共有30種罕見病藥品通過國談納入醫保，共涉及18個罕見病病種。而今年談判/競價成功的藥品數量已經達到過去幾年的一半，共覆蓋16個罕見病病種，填補了包括戈謝病、重癥肌無力、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）在內的10個病種的用藥保障空白。

對于這個結果，蔻德信息部總監星星的感覺是“超預期”“興奮”。她告訴《每日經濟新聞》記者，此前中心曾發起過圍繞初審目錄的患者投票，最終票數合計4萬多，名列第二的就是硫酸氫司美替尼膠囊，這款藥品最終現身國家醫保目錄，意味著患者們的“最大公約夢想”之一已經實現了。

另外，發作性睡病、泛發性膿皰型銀屑病、嬰兒痙攣癥、胃腸道間質瘤這幾個病種今年9月剛被納入第二批罕見病目錄的病種，這次也談判成功，實屬意外之喜。

在蔻德公共政策研究中心項目負責人李林國看來，本輪國談的罕見病藥物亮點還包括申報單位、藥品病種、上市時間、價格降幅。

從申報單位看，此前跨國藥企的藥物是罕見病藥物國家醫保談判中的排頭兵，數量遠遠超過國產藥物，本次談判成功的15種藥物中，來自跨國藥企的有6種、本土企業的有10種。

從具體藥物看，戈謝病屬于“超罕”的疾病種類，對應治療藥物賽諾菲的伊米苷酶一年治療費用超過百萬元，這次國產首仿藥酒石酸艾格司他膠囊納入國家醫保目錄，實現了零的突破。

另外，本次談判成功的罕見病藥品中，共有9種藥品的上市時間不足一年。在國家醫保局“在準入條件上連續三年取消罕見病用藥的獲批年限限制”的支持下，今年7月獲批的骨化三醇口服溶液是最快“跑”進2023年醫保目錄的。

另外，李林國還提到，很多企業代表說今年降價幅度是可以接受的，國家醫保局不完全以降價為目標，而是考慮了基金持續經營、患者臨床需求、鼓勵企業創新多個因素，沒有說一定要把價格壓到水底。

歡喜后的期待：多方力量注入，進一步降低自付部分

硫酸氫司美替尼膠囊是15種藥物中最受期待的品種之一。

從時間線看，今年4月28日，硫酸氫司美替尼膠囊在國內獲批上市，適應癥為治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的Ⅰ型神經纖維瘤病兒童患者，是國內首個且唯一獲批的Ⅰ型神經纖維瘤病治療藥物。

8月，該藥物出現在2023醫保目錄初審名單中，9月正式商業上市；9月20日，神經纖維瘤病又出現在第二批罕見病目錄中。直到12月13日，2023年國家醫保目錄公布，硫酸氫司美替尼膠囊從國內獲批到進入醫保目錄的時間不到8個月，真的是一路“跑”出來的。

對此，12月13日，鄒楊接受《每日經濟新聞》記者采訪時表示，硫酸氫司美替尼膠囊在短短幾個月里就實現了其他罕見病藥品要幾年才能完成的幾大里程碑，對于整個神經纖維瘤病群體來說，2023年是非常振奮人心的一年。

“雖然現在還沒有公開納入醫保目錄后的藥品價格，但至少我們知道國家看到了我們，醫保局也給了我們非常多的支持，政策專家的呼吁、臨床專家的努力，到今天都已經得到了實現。”鄒楊說。

不過，喜悅中也夾雜著遺憾。12月15日，王軍告訴記者，戈謝病病友對相關藥物談判成功的結果有一定預期，但由于另外兩款戈謝病藥品——賽諾菲的注射用伊米苷酶、武田制藥的注射用阿糖苷酶α多年參與醫保談判失敗，大家不敢抱有太多期待。事實也證明，這兩款藥物最終沒有出現在2023年國家醫保目錄中，戈謝病兒童用藥保障仍待解決。

另外，在蔻德發起的投票中，投票數第一、第三的藥品分別是達妥昔單抗β注射液、鹽酸沙丙蝶嶺片，分別指向的疾病是神經母細胞瘤、四氫生物蝶冷（BH4）缺乏癥所導致的高苯丙氨酸血癥。今年，這兩種藥品也未出現在2023年國家醫保目錄中。

談判失敗的原因可能還是價格。根據凱萊天成方面對《每日經濟新聞》記者確認的資料，公司一粒84mg的酒石酸艾格司他膠囊的定價為381元，幾乎是國外相同通用名產品定價的1/10。該品種、按醫保乙類報銷后，患者自費已經被壓到了幾萬元水平，加之口服劑型的便利性，相較治療年費動輒達百萬元以上的進口針劑而言，極大降低了患者的負擔。

王軍告訴記者，和戈謝病一樣的很多罕見病需要終身用藥治療，患者自付過高的部分仍需要進一步解決。王軍希望在國家醫保基礎上，有商保、企業補貼、社會慈善力量等多方注入，讓患者自付部分進一步降低，真正滿足患者可持續用藥的需求。

另外，他也期待著專家呼吁的“由醫保報銷確定金額，由多層次保障體系解決剩余部分支付”等創新支付手段落地，還有另外兩款兒童、成人均能使用的藥品也能進入醫保目錄。

不過，李林國認為這可能還需要比較長的時間、面臨很大挑戰。“比如說一個藥60萬元，如果醫保支付30萬元，另外30萬元去哪里找呢？罕見病患者有遺傳病不能買商保，惠民保能力有限且不是每個患者都買了，慈善救助的基金也不是可持續的，那后面還要患者來買單，這樣的話還是會導致患者用不起藥。”李林國說道。

為此，已經有很多患者開始抱團發聲了，對于已經歷太多的罕見病患者及患者組織來說，這只是又一個需要攻克的難關。

12月13日那天，很多其他罕見病組織的朋友來恭喜泡泡家園，但鄒楊說自己當時一邊很開心，一邊在苦笑。鄒楊心想，自己與生命的拉鋸其實永遠是沒有“勝算”的。

但轉念一想，她又感受到“重生”的力量。“以前患者的生命在做倒數、做減法，但現在已經有藥能夠去抑制病情、延長生命，而且還進入了醫保，生命就開始做‘加法’……作為一個媽媽和罕見病工作人員，這種激動大家應該能夠感受得到，真的是一個‘重生’。”鄒楊說。