每經記者 林姿辰    每經編輯 董興生    

把時間撥回到9年前，初為人母的鄒楊不會想到，兒子滿滿會助力自己成為一部人文類紀錄片的主角。她也不會想到，除了六一兒童節，2月的最后一天也是屬于滿滿的節日——“世界罕見病日”。

2月27日，第17個國際罕見病日前夕，公益人文類紀錄片《我要你平凡》在北京完成線下首映。武漢神經纖維瘤病（NF）患兒滿滿和他的媽媽經歷的從患病求藥、同情用藥到藥物被納入醫保的故事，被制片人史川楠稱為“罕見病家庭里的童話”。

但殘酷的是，滿滿服用的司美替尼膠囊，在獲批不足8個月的時間內“跑”進醫保目錄的成功，短期內很難被復制。診斷難、用藥難、吃不起仍是擺在罕見病患者面前的三座大山，對于兒童患者，求學、就業、社會融入和隱形歧視也是成長過程中的坎。

罕見病家庭里的童話：已診、有藥、進醫保

神經纖維瘤病（NF）是一大類罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上分為I型神經纖維瘤病（NF1）、II型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘膜瘤病（SN）。其中，NF1占比最大，約98%。公開數據顯示，NF1型的全球新生兒發病率約為1/3000，中國推算發病率約為5/100萬。

滿滿就是被小概率選中的孩子之一。2016年3月，鄒楊帶著滿滿開始了輾轉于全國各大醫院的檢查，大半年后，10個月大的滿滿被確診了NF1。當時，由于尚無有效治療手段，滿滿暫時需要與“切不完的腫瘤”共存，并收到了一位權威老專家的診斷——大概率活不過三歲。

圖片來源：主辦方供圖

除了滿滿跨越三年關卡的2019年，2023年也是鄒楊忘不掉的年份。當年4月28日，硫酸氫司美替尼膠囊在國內獲批上市，成為國內首個且唯一獲批的Ⅰ型神經纖維瘤病治療藥物。幾個月后，該藥物出現在2023年醫保目錄初審名單中并正式商業上市，神經纖維瘤病被納入第二批罕見病目錄；當年12月13日，硫酸氫司美替尼膠囊出現在2023年國家醫保目錄中，以不足8個月的時間創造了罕見病藥物從獲批到入保的新速度。

“影片播出后，應該有很多其他病種的罕見病家庭很羨慕，因為滿滿患的神經纖維瘤病不僅有藥了，還進醫保了，很多孩子和家庭的生命軌跡會發生變化。”病痛挑戰基金會創始人王奕鷗說。

了解過眾多罕見病患者故事的史川楠也表示，鄒楊和滿滿的故事并不典型，是“罕見病家庭里的童話”。根據《中國罕見病綜合社會調查》，2020—2021年罕見病平均確診時間需要4.26年，誤診率高達42%，32.1%的中國醫生從未診斷過罕見病，異地確診和異地就醫問題突出。尤其在兒童領域，兒童遺傳病成為導致兒童死亡和殘疾的主要原因，缺乏有效藥物更是讓診療難上加難。

鄒楊在求醫過程中了解到了這一點，并加入了泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心，帶著滿滿對抗腫瘤“怪獸”。首映會上，首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科醫生王博表示，神經纖維瘤病最終的治療希望可能是基因治療。目前，全球有兩種單基因病（先天性黑朦、鐮狀細胞性貧血）已被人類攻克，雖然神經纖維瘤病比這兩種病都要復雜，但也是單基因病，最可能的攻克手段就是基因治療，但未來還有很長的路要走。

藥物納入醫保只是第一步，“自我接納”也很重要

“最近一段時間，我們聯盟將陸續開展168場培訓，涉及到120家醫院、800多名醫生、200多種疾病。只有醫生盡快認識了解這些疾病，提高確診的準確性，才能讓更多病人盡快得到更好的治療。”

會上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，滿滿是“萬幸”的，但更多罕見病患兒面臨的是無藥可用，甚至是從“有藥”到“無藥”的困境。以遺傳性代謝病黏多糖貯積癥為例，“唯銘贊”是全球唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥，但其生產商百傲萬里表示，已決定不再為“唯銘贊”在中國的進口藥品注冊證（IDL）續期，該注冊證將于2024年5月到期，具體理由是“復雜的市場準入規則使得藥物的供應不可持續??盡管我們在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫保報銷體系”。

而即便是已被納入醫保目錄的罕見病藥物，入院“最后一公里”也很難跨越。

國家醫保局醫藥服務管理司原司長熊先軍認為，對于包括神經纖維瘤病在內的罕見病而言，相關藥物進入醫保只是第一步。“你的藥得讓每個地方的人都有機會拿得到；要推動我們的醫生知道用這個藥；要不斷完善我們的門診保障政策，讓患者在門診就能順利買到藥并完成報銷；要推動建立罕見病用藥保障機制，因為對很多患者來說，即使醫保報銷80%，長期服藥依然面臨著不小的經濟負擔。”

王博對《每日經濟新聞》記者表示，“用藥最后一公里”的大部分問題屬于政策問題，醫生會在遵守醫院各項規章制度的前提下，盡自己所能為罕見病患者提供幫助。

圖片來源：主辦方供圖

同為罕見病患者的青年作家劉大銘也出席了本次首映會。作為成骨不全癥患者，他同樣被專家下達過“生命不會超過三年”的預判，但最終坐在輪椅上取得了世界50強大學的學位。劉大銘認為，除了治療，心理健康、高等教育和高質量就業對于罕見病患者來說同樣重要。他呼吁，盡快出臺罕見病領域系統化政策文件、形成社會捐款和基金會“積少成多”的公益力量，以及增強罕見病相關信息及時觸達公眾和公眾參與罕見病宣傳的意識。

“一定是先自我接納，才能夠走到社會接納的這一步。”泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳說。