今年的2月29日是第十七個“國際罕見病日”。 2018年，我國《第一批罕見病目錄》發布，121種疾病納入目錄，這被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑事件。2023年9月，《第二批罕見病目錄》出爐，新增86種罕見病，納入了相對呼聲更高的罕見病如神經纖維瘤病等，進一步貼合患者實際需求。 用藥保障方面，2023年12月13日公布的新版醫保目錄對罕見病群體尤為側重，共新增15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，切實降低了患者用藥負擔，也因此被譽為罕見病藥物的“國談大年”。 可以看到，從政策扶持到醫療診斷、藥物保障等方面，罕見病群體都得到了越來越多的關注和支持。但需要指出的是，“診療難”和“保障難”仍然是橫亙在罕見病患者治療之路上的兩座大山，特別是對于患病人群極小、有效療法急缺、醫療費用極高的“超罕見病”患者群體來說，上述兩難問題尤甚。 國家醫保“兜底”不“大攬”，多方共付是趨勢 資料顯示，溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內確診的患者人數僅數百人。和落地治療人數為數千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。 在接受《每日經濟新聞》記者采訪時，全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔表示，治療超罕見病的是高值藥物，患超罕見病的人極少、病情極其嚴重，除此之外還需負擔診療體系建設及患者援助的長期投入，導致治療成本高昂。并且由于患者人數極少，在量價掛鉤原則下，人均分攤的治療費用遠高于常見藥物價格，這是超罕見病保障所必須面對的現實問題。 根據弗若斯特沙利文日前發布的《2024年中國罕見病行業趨勢觀察報告》，截至目前，已有覆蓋64項罕見病的112種藥物被納入醫保，其中甲類藥物17種，乙類藥物95種。報告還顯示，與此同時，仍有50種罕見病、共計53種藥物尚未納入醫保，其中更是有18種藥物在國內年治療費用極為高昂，從幾十萬元到上百萬元不等，令患者家庭難以負擔。 國家醫保“兜底”不“大攬”的定位意味著罕見病保障不可能由國家全部買單，多方共付是未來罕見病保障的發展方向。因此，孫潔已多次發聲，希望能夠從國家層面建立罕見病保障專項基金以實現長效罕見病保障、進一步分擔超罕見病的用藥費用。但在具體節奏上，孫潔認為不能“操之過急”。 “在財政支出和醫保基金面臨壓力的當下，有必要重新審視和調整罕見病用藥的多層次保障體系。”孫潔認為，罕見病的用藥保障機制作為社會保障的一部分，也必須與社會發展水平相適應。這一機制的構建和完善應當是循序漸進而非一蹴而就的。 罕見病專項基金的構建應循序漸進 近些年來，多地已經陸續開啟了罕見病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見病——尤其是超罕見病患者，解決用藥難題。 城市惠民保是一個探索方向。龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀在接受《每日經濟新聞》采訪時透露，2021年上海“滬惠保”將龐貝病用藥納入保障后，成為了上海患者唯一的“救命渠道”，起到了很大作用。但由于龐貝病用藥未被列入特定高額藥品目錄，報銷比率與報銷額度較其他超罕見病藥品相比低得多，難以滿足治療需求。患者急切期盼著能夠納入目錄，用上“救命藥”。 龐貝氏罕見病關愛中心負責人郭朋賀 圖片來源：受訪者提供 孫潔建議，各地可以嘗試進一步優化城市惠民保，使之長久可持續。比如通過按病組付費（DRG）或按病種分值付費（DIP）的支付方式，對罕見病種進行二次分組再報銷，實現迭代升級。 江蘇和浙江分別通過建立政府主導的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫保的罕見病提供用藥保障。 以浙江為例，其所構建的罕見病專項基金的資金來源是根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人2元標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至罕見病用藥保障基金。患者年自費最高10萬元，此外還通過商保、慈善等渠道進一步降低患者自付。 全國人大代表、衢州市中醫醫院副院長陳瑋對浙江在罕見病專項基金方面的探索給予了高度評價。在總結其經驗的基礎上，她對《每日經濟新聞》記者表示，一是罕見病專項基金建立在基本醫療保險的基礎上，浙江省逐年增加的參保人數保障了專項基金的可持續運行；此外，浙江省醫保局、浙江省財政廳、浙江省衛生健康委、浙江省民政廳等各部門通力協作、共同構建了罕見病的保障機制，各方面政策都比較齊全。 衢州市中醫醫院副院長陳瑋 圖片來源：受訪者提供 2023年對“專項基金”的探討，主要集中于基金的籌資來源與形式，以及基金支付保障藥品的準入規則。業內達成的共識是，基金的籌資來源，可以通過將基本醫保基金按照一定比例或人均標準進行撥付，形成罕見病用藥保障專項基金，并對罕見病醫保子賬戶進行分賬管理，同時鼓勵企業、公益基金會等社會力量捐贈擴大基金規模。 對此，孫潔的觀點是：一旦擴大到國家層面，罕見病專項基金的建立絕非易事，其籌資、可持續性以及實際效用面臨諸多挑戰和疑問。首先，專項基金的籌資不應僅依賴單一來源，而需多方合力。罕見病專項基金的財務可行性和籌資渠道成為首要考慮的問題。盡管在一些經濟較發達的地區——如浙江，通過微調醫保繳費結構來籌集資金是可行的，但這樣的模式是否能夠推廣到全國范圍仍有待商榷。 其次，專項基金的可持續性和效用又誕生了新的疑問。孫潔認為，參考西方發達國家的基金會形成經驗，成功的基金運作需要時間積累和嚴格的管理機制。對比瑞典諾貝爾獎金的長期穩健運營，我們必須認識到，有效運行的基金需要復雜的經營管理、投資策略。“這一系列問題如果想在當下就納入議事日程或是政策制定，恐怕還為之過早，我覺得還是應該各地方先根據自身發展水平和財政情況先行試點，然后國家適時地采納、逐步地推進。”孫潔表示。 罕見病新藥國產化加速，優惠政策要“對癥下藥” 根據弗若斯特沙利文的統計，過去罕見病藥物市場由跨國藥企主導，2018—2022年，27種罕見病藥物（除新增適應癥）上市，其中僅有4種藥物為國內企業引進或仿制。 2023年，在獲批上市的罕見病藥品中，除了阿斯利康、賽諾菲、羅氏、百時美施貴寶等頭部跨國公司之外，中國企業也開始逐漸跟上研發節奏，獲批的產品中，有18款獲批產品為中國公司制造。其中，血友病A領域上市的4款產品均為中國公司制造，分別為神州細胞、正大天晴藥業集團股份有限公司、正大天晴藥業集團股份有限公司以及衛光生物。 未滿足的巨大臨床需求、利好的監管政策、逐漸完善的多方支付體系等成為藥企加碼布局罕見病領域的動力。可以預見的是，隨著中國罕見病領域持續推進，將會有更多中國企業開始布局罕見病領域，進一步推動罕見病領域藥物上市。 孫潔介紹道，在推動罕見病用藥的研發和生產領域，國家已經采取了一系列鼓勵和支持措施，旨在降低研發成本和加大稅收優惠。這些政策包括知識產權保護、企業所得稅的專項減免，以及對罕見病治療藥物銷售收入的稅收優惠等。 需要指出的是，這些優惠政策的實施仍然需要慎重評估。一方面，很多專注于罕見病藥物研發的創新藥企處于尚未盈利的狀態，因此即便有了企業所得稅稅收優惠政策，這些企業也無法享受到政策帶來的實質性紅利；另一方面，盡管稅收優惠可能增加盈利企業的凈利潤，但對于虧損企業，這樣的政策并不能直接轉變其盈虧狀態，也就無法實現“使不具備經濟可行性的項目有希望盈利”的預期目的。 對此，孫潔的建議是，為了進一步鼓勵罕見病藥物的研發以及降低患者用藥成本。“現在對企業進口的抗癌藥物及罕見病藥物，如果是在清單范圍內的，實際上已經可以按3%減征進口環節的增值稅；參考這一稅收優惠政策，國內生產和流通環節的增值稅也可以按照簡易計稅方法按3%計算繳納，只要是罕見病治療藥物的研發和銷售企業，符合條件的都可以享受上述稅收優惠。”孫潔表示。 另外，針對罕見病藥物市場的獨占時間，國家已經在《國家藥品管理法實施條例》中規定了藥品試驗數據保護期和市場獨占期。例如，含有新型化學成分的藥品可以獲得6年的數據保護期，而經批準上市的罕見病新藥最多可獲得7年的市場獨占期。 這些政策的目的，都是為了鼓勵罕見病藥品的研發和創新，保證罕見病藥物的研發企業能夠在一定時間內享有市場優勢，從而回收研發投入并獲得適當的利潤。