每經記者 張文瑜    西安    每經編輯 賀娟娟

基因測序技術，正以驚人的速度影響著醫療行業的未來。

這一技術通過對個體基因的測序和分析，為疾病預防、診斷和治療提供精準的依據，帶來全新的疾病診療思路，目前在腫瘤、遺傳病、產前篩查等領域，已經成為重要的診療手段，也越來越多地應用于臨床。

但由于技術成本較高，國內基因測序實驗室主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內各級醫療機構的基因測序樣本大多通過外送方式進行，醫療機構也無法得到完整的測序數據，本地的基因測序成本和時效性都亟待優化。

不過，上述現狀已經被打破。

西安區域醫學檢驗中心基因測序中心（簡稱“測序中心”）于近期在西安正式啟動，通過本地化的基因測序服務，未來基因測序價格將降低50%、報告時間縮短50%，讓更精準、更便捷、更普惠的基因測序技術惠及更多患者。

強強聯手

1月10日下午，由西安區域醫學檢驗中心（簡稱：西安醫檢）主辦，深圳華大基因股份有限公司（簡稱：華大基因）協辦的《精準醫學-基因測序助力臨床診療高質量發展研討會》在西安召開。

西北大學副校長陳富林教授，西安市衛生健康委員會科教處，西安市科技局成果轉化處負責人，以及來自西安市屬和省內十余家大型公立醫院負責人、專家學者和臨床醫生近1300人通過線上線下的方式，共同展開深入的學術交流。 

研討會上，西安醫檢與華大基因共建的基因測序西安交付中心揭牌，標志著西安首個高通量測序服務中心-西安醫檢測序中心全面啟動。

西安區域醫學檢驗中心是西安市政府決定由西安市衛生健康委員會作為項目法人和實施機構，采用BOT模式投資建設的大型民生項目。

截至2024年底，西安醫檢已建成運行2家區域中心智慧化實驗室，規范化運行127家社區衛生中心實驗室，實現了區域內檢驗結果互認，廣泛惠及人民群眾；顯著提升了區域內基層醫療機構的診療服務能力，有效地降低了財政在基層醫院檢驗科建設上的重復投入。

深圳華大基因股份有限公司則是國內基因測序服務龍頭企業，其擁有領先的基因測序技術，在基因測序領域具有重要影響力。

截至目前，西安醫檢測序中心，已經建成高通量測序、生物信息分析及臨床科研服務三大平臺；搭建了高效的生信分析解讀系統，并組建了一支多學科專家領銜的測序團隊，為實現疾病早篩、預防與精準醫療等的全程覆蓋，提供了可能。讓醫療真正做到因人而異、“量體裁衣”。

開啟基因測序“人人時代”

受經費、人才、技術等多種因素影響，一直以來，國內基因測序機構主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內各級醫療機構的測序樣本需要通過“外送”的方式進行，檢測成本高、報告周期長、及時診療能力弱。

西安醫檢測序中心的成立，將結束本土基因測序樣本外送的歷史，受益的是西北地區的患者和醫療機構。進行早期診斷和干預，為疾病的精準診療帶來實質性的提升，尤其是在腫瘤早期篩查、診斷、靶向治療、耐藥監測、預后評估等領域。

此外，一些臨床疑難危重感染、罕見和新發病原體感染的基因測序本土化檢測，也將大大提高檢出結果的時效性，這是危急患者在黃金時間窗內得到及時救治的重要保障。

值得注意的是，西安醫檢測序中心使用的是高通量基因測序設備，可大幅度降低測序成本，提高測序時效，實現基因測序的“人人可及”，讓患者切實享受到科技創新帶來的實惠。

IVD產業展望

技術的價值在于應用，基因測序成本的降低，將為產業發展增添新動能。該產業鏈上游包括測序儀器和試劑耗材；下游則是醫療機構、體檢中心、高校及科研院所等終端。

測序中心的建立，將吸引上下游企業的聚集與合作，加速在地方形成精準醫學產業集群，提升整個IVD產業的附加值和競爭力。

同時，西安醫檢測序中心也為本土醫療機構提供了高起點、高水準的開放合作科研平臺，并可為各醫院的精準醫學中心建設提供強有力的平臺支撐。

除服務于臨床診療外，西安醫檢測序中心還將提供“醫學服務－科研創新”和“科技服務－產業轉化”的聯動方案，充分發揮科技創新載體勢能，助力“三項改革”醫研產深度融合。

在此次研討會上，西安醫檢與西北大學共建的“西北大學檢驗醫學研究中心”也正式揭牌，將在技術、人才等方面構建起一套全方位、多層次的聯合培養體系。

在數字化和人工智能技術迅猛發展的今天，西安醫檢作為陜西省內開展檢驗項目最多、渠道覆蓋最廣的區域檢驗龍頭，積累了海量的檢測數據，涵蓋遺傳、腫瘤、感染、血液與罕見病等多個學科數億例檢測數據及基本信息，這些數據資產的充分利用將有力推動生命科學、臨床醫學、新藥研發、診療服務、公共衛生監測預警、保險產品開發等多個場景的應用，為整個生物醫藥產業的數字化轉型提供了寶貴財富。